“No sabe qué es salud quien no la pierde ni aquel que no la pierde sabe cuánto sin ella la virtud se perfecciona.”
BARTOLOMÉ CAIRASCO DE FIGUEROA
 
Hoy, 28 de febrero se conmemora por segunda vez en nuestro país el Día de Educación y Concientización de las Enfermedades Huérfanas, Poco Frecuentes o Raras (EPOF o ER).  Fue una iniciativa que inició el 2008 en Europa y comenzó a ser cada vez más global, realizándose actividades en Estados Unidos, China, Australia, Rusia y países de Latinoamérica[1]. El Día de Educación y Concientización de las EPOF (en otros países es un día festivo) es celebrado el último día del mes de febrero, elección que no fue al azar: es «un día raro»[2] ya que si el año es bisiesto o no puede caer 28 ó 29. Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, de modo que, si una enfermedad es designada así, es porque solo afecta a un número limitado de personas, esto es, a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, y pese a que su calificación dependa de la baja frecuencia, afectan a un gran número de personas, pues conforme a lo que indica la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen aproximadamente 7.000 de estas enfermedades que afectan a un 7% de la población mundial[3]. La mayoría de las ER, aproximadamente en el 80% de los casos, se manifiesta durante la edad pediátrica y tiene una causa genética. Muchas de estas patologías son graves, tienen una alta mortalidad y morbilidad y son poco conocidas. Esto provoca que puedan pasar años antes de conseguir el diagnóstico correcto de un paciente. Además, en muchas ocasiones no existe un tratamiento específico para la enfermedad concreta. A menudo la falta de un tratamiento efectivo se debe, entre otros factores, al reducido número de pacientes que las sufren, que siempre es un reto para cualquier iniciativa de investigación (pocos pacientes alrededor del mundo) y en consecuencia la baja rentabilidad de los tratamientos una vez exista alguno que sea adecuado[4].
Se trata de una celebración cuyo principal objetivo es el de visibilizar la problemática de las enfermedades poco frecuentes, que pese a su gran diversidad (entre 5000-7000) comparten rasgos comunes: dificultades y retrasos en el diagnóstico, falta de tratamiento curativo o paliativo, afectación psicosocial, entre otras. Así mismo, el colectivo de personas que padecen enfermedades raras, en su conjunto, puede llegar a ser equiparable al de otras enfermedades crónicas o más prevalentes[5]. En nuestro país, el día 17 de diciembre del año 2020 fue publicada la Ley N° 21.292[6] que declara el último día de febrero de cada año como el «Día Nacional de la Educación y Concientización de las Enfermedades Raras, Poco frecuentes o Huérfanas”. Esta normativa faculta a toda institución u organización a realizar ese día toda clase de acciones educativas, de difusión comunicacionales, culturales, artísticas y científicas. El objetivo es crear conciencia sobre las enfermedades raras y a mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos con alguna enfermedad rara y de sus familiares. Su promulgación es un avance importante a nivel social pues acerca a la comunidad una realidad poco visibilizada y muchas veces discriminada. En la actualidad, existe un gran desconocimiento social respecto a estas enfermedades, y lo más grave aún, muchas de ellas son desconocidas para quienes trabajan en el área de la salud. En Chile hay registro de más de 2000 tipos de enfermedades poco frecuentes o raras y recibir el diagnóstico correcto puede tomar 4.8 años en promedio[7] llegando a alcanzar los 10 años para el 20% de los casos[8]. Esto se debe a la falta de especialistas, situación que empeora en regiones donde no existen. Lo anterior atenta directamente el derecho de estos pacientes a ser informados, en forma oportuna y comprensible acerca de estado de su salud, del posible diagnóstico de su enfermedad, de las alternativas de tratamiento disponibles y de los riesgos que ello pueda representar, así como del pronóstico esperado. Aquello está consagrado en la Ley de Derechos y deberes de los pacientes en salud, Ley N° 20.584[9].
Otra característica de estas patologías es que, en general, los tratamientos farmacológicos son muy caros y muy pocos están cubiertos en el AUGE-GES. Luego, la Ley N° 20.850[10], conocida como “Ricarte Soto” publicada el año 2015 no es exclusiva de las EPOFs. Esta norma creó un fondo de recursos fijo destinado a costear medicamentos de alto costo de todo tipo de enfermedades, de modo que están incluidos tratamientos para enfermedades comunes y algunas enfermedades raras. Es por ello que muchas familias han acudido a la justicia para que la Corte Suprema (CS) ordene al Estado la compra de los tratamientos que los pacientes requieren con urgencia y que no están incluidos en la canasta de prestaciones, solicitudes que ha sido acogida en sendos recursos de protección[11]. Así, en jurisprudencia reiterada ha señalado que “la denegación de la entrega de un medicamento reconocidamente apto y útil para mejorar la vida y, en último caso, prolongarla, resultaría atentatoria al derecho a la vida y a la integridad física y psíquica porque implicaría acelerar un eventual desenlace fatal de la enfermedad y una consecuente desmejora de la calidad de vida del sujeto”[12]. Luego, ante el argumento de la falta de recursos la Corte ha sentenciado que los derechos fundamentales están por sobre la capacidad de financiamiento de la administración. En ese sentido, si bien toma en consideración que las materias de orden económico son un factor a considerar al adoptar la decisión de entregar el tratamiento solicitado[13], “éste no debiera invocarse cuando están comprometidos el derecho a la vida y a la integridad física y psíquica de una persona, derechos consagrados en la norma de mayor rango como lo es la Constitución Política de la República (en adelante CPR)”[14], y que está en directa relación con el mandato constitucional del artículo 1° que ordena al Estado contribuir a crear las condiciones sociales que permitan a todos los miembros de la comunidad nacional su mayor realización espiritual y material posible[15].
Luego, en relación con el derecho a la salud, la CS ha indicado que el artículo 19, N° 9, de la CPR asegura no solamente el derecho a elegir el sistema de salud, sino que también el derecho a la protección de la salud, es decir, a la mantención de aquel estado en que el ser humano puede ejercer normalmente sus funciones propias[16], protección que alcanza, entre otros aspectos, la recuperación y la rehabilitación del individuo. Para la Corte la misma norma, en su inciso final, al reconocer el derecho de todos a elegir el sistema de salud estatal o privado, lo que hace es imponer al sistema elegido el deber de adoptar las acciones conducentes al amparo de la recuperación y/o rehabilitación del afiliado enfermo cuando lo requiera. Con todo, este derecho constitucional también se aplicaría en aquellos casos en que el sujeto necesita volver al estado de normalidad, ya sea un restablecimiento total si la patología es recuperable, o una paralización del progresivo deterioro, de tratarse de una enfermedad mitigable[17].
Especial atención merecen los casos en los cuales los pacientes son niños, destacando la atrofia muscular como una de las dolencias con más presencia de menores. Un altísimo porcentaje de casos han sido acogidos, ya que para la Corte la protección de la vida de un menor está protegida internacionalmente donde debe prevalecer el respeto irrestricto a los compromisos adquiridos como consecuencia de la suscripción de los tratados[18]. En ese sentido, la Convención Internacional de los Derechos del Niño, suscrita por nuestro país y que en virtud del artículo 5° constitucional resulta obligatoria para el estado chileno[19] e impone a los Estados parte el reconocimiento del derecho del niño al más alto nivel de disfrute posible de salud y a los servicios para el tratamiento de las enfermedades y la rehabilitación de salud, debiendo esforzarse para que ninguno sea privado en el disfrute de esos servicios sanitarios[20]. Entonces, aunque el medicamento solicitado tenga un costo muy alto, la Corte entiende que no es posible dejar a un niño -y por consiguiente a una familia- sin el medicamento que necesita sólo por carecer de los medios económicos al efecto[21].
Por último, en cuanto al sujeto obligado a entregar el medicamento requerido, la Corte ha sistemáticamente indicado que es la administración sanitaria representada por el MINSAL la que tiene el deber legal de propender a la provisión de acciones de salud y a la coordinación de las redes asistenciales, motivo por el que no procede admitir que en su defensa alegue que carecería de legitimación pasiva para actuar en la causa[22]. Entonces, al negar la cobertura al medicamento requerido, la autoridad sanitaria no se hace cargo de señalar qué otro tipo de tratamiento puede brindarle al paciente, actuación que se torna ilegal porque, conforme lo dispone el artículo 1° del D.F.L. N°1 de 2005 del Ministerio de Salud que Fija Texto Refundido, Coordinado y Sistematizado del Decreto Ley N° 2.763 de 1979 y de las Leyes N° 18.933 y N° 18.469: ”al Ministerio de Salud y a los demás organismos que contempla el presente Libro, compete ejercer la función que corresponde al Estado de garantizar el libre e igualitario acceso a las acciones de promoción, protección y recuperación de la salud y de rehabilitación de la persona enferma; así como de coordinar, controlar y, cuando corresponda, ejecutar tales acciones”. Luego, en aquellos casos en los que la recurrida ha sido FONASA, al ser un servicio público que presta un servicio a la comunidad, tiene el deber de cumplir el mandato constitucional del derecho a la vida y a la integridad física[23].
Con todo, luego de varios años buscando el diagnóstico correcto y otros tantos luchando por recibir el medicamento necesario (muchas veces para vivir), todavía a las familias les queda recorrer un camino que no se vuelve menos difícil: se ven enfrentados a un sistema de salud que no empatiza con esta nueva situación de miedo e incertidumbre que conlleva toda enfermedad y que sin duda aumenta en patologías poco conocidas. Lo anterior no mejora si se trata de patologías “menos raras”: los tratamientos se ven estancados en un lento y burocrático sistema de salud super saturado con listas de espera que arriesgan las vidas de miles de personas y un trato carente de solidaridad en el cual sienten que día a día deben pedir permiso por luchar por las vidas de sus familiares. Aquello podrán encontrarlo en la fundación u organización creada para agrupar y apoyar a los pacientes con esa patología, si es que existe ya que no hay en nuestro país fundaciones para cada EPOFS. De hecho, estas entidades son creadas por particulares muchas veces por parientes de un paciente que sufre esa enfermedad y trabajan sin apoyo gubernamental de tipo económico o logístico. Difunden sus actividades por redes sociales y la mayoría se ha agrupado a federaciones más grandes como la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes (FENPOF)[24] o la Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER)[25]. Entonces, no existe un catastro oficial de EPOFs ni de todas las agrupaciones existentes. Esta falta reconocimiento por parte de las autoridades ha dificultado que se logre tener apoyo concreto, particularmente con la posibilidad de contar con una adecuada red de apoyo de cuidadores, rol esencial para que los pacientes puedan lograr realizar desde las necesidades más básicas como comer o moverse hasta lo más importante que es seguir viviendo. En la mayoría de los casos este rol lo asumen los padres quienes se dedican todos los días a atender a sus hijos motivados únicamente por el amor y la abnegación. En casos más extremos, con el miedo constante de que su pequeño pueda fallecer si no puso atención a la máquina de respiración por haberse quedado dormido unos minutos en la madrugada. Por último, a estas familias les faltará todavía enfrentar el estigma social, sintiéndose continuamente cuestionados y criticados si el niño aplaude, ríe o llora fuertemente sin un motivo aparente en medio de un almuerzo o en un lugar público. Lo anterior se vuelve un círculo virtuoso que aísla a estas familias y les dificulta a acceder a redes sociales de apoyo.
¿A que aspiran estos pacientes y sus familiares? A recibir ayuda, contención y empatía de parte del sistema de salud, así como de parte del resto de la sociedad. Pero ello no significa en ningún caso algún atisbo de lástima. Se trata de seres tremendamente resilientes y valientes que hacen lo que esté en sus manos para lograr que sus familiares mejoren y cada avance es para ellos la mejor de las recompensas. Pero aún queda mucho para avanzar: a nivel estatal, realizar un registro de enfermedades, mejorar las políticas públicas de manejo de información a los especialistas y trabajadores de la salud, aumento de especialistas y mejorar la capacitación del trato a los pacientes y sus familias y por supuesto aumentar la cobertura en tratamientos e insumos. Pero por, sobre todo, la ayuda puede y debe venir desde la sociedad: ayudar a visibilizar e informar acerca de la existencia de estas patologías, hacerlas parte de nuestra comunidad con el fin de que sus requerimientos sean escuchados más fuertemente por las autoridades. La solidaridad, entonces, se vuelve entonces un deber y una forma de hacer menos pesado su viaje por este camino de las enfermedades raras o poco frecuentes. Tomar conciencia de ello conmemorando este día es una forma de lograrlo. (Santiago, 28 febrero 2022)
 
[1] https://www.diainternacionalde.com/ficha/dia-mundial-enfermedades-raras
[2] https://www.rarecommons.org/es/actualidad/28-febrero-rare-disease-day-dia-mundial-enfermedades-raras
[3] https://www.bcn.cl/leychile/navegar?idNorma=1153724
[4] https://faros.hsjdbcn.org/es/noticia/dia-mundial-enfermedades-raras
[5] https://faros.hsjdbcn.org/es/noticia/dia-mundial-enfermedades-raras
[6] https://www.bcn.cl/leychile/navegar?idNorma=1153724
[7] https://www.diariofutrono.cl/noticia/salud/2021/02/dia-mundial-de-las-enfermedades-raras-dificultades-de-acceso-a-diagnostico-y-poca-especializacion
[8]https://obser.enfermedades-raras.org/crear-un-programa-para-personas-sin-diagnostico/#:~:text=Y%20es%20que%2C%20la%20media,el%2020%25%20de%20los%20casos.
[9] https://www.bcn.cl/leychile/navegar?idNorma=1039348
[10] https://www.bcn.cl/leychile/navegar?idNorma=1078148
[11] Para un análisis acabado y detallado de todas las causas y los argumentos revisar EL DERECHO A LA SALUD EN CASOS CRÍTICOS – UN DILEMA ENTRE POLÍTICAS PÚBLICAS Y DECISIONES JUDICIALES, Carolina Carreño Orellana, Octubre 2021, Editorial Thomson Reuters.
[12] Entre otras, sentencias de la CS roles N°s: 22.960-2018, de 28 de noviembre de 2018 (2 votos en contra: Ministro Prado y A.I. sr. Pierry); 3.874-19, de 21 de marzo de 2019; Rol N° 2.702-19, de 21 de marzo de 2019; Rol N° 25.009-18, de 02 de enero de 2019; 3.459-18, de 31 de agosto de 2018; Rol N° 19.092-19, de 13 de septiembre de 2019;); 33.329-2019, de 8 de enero de 2020 (1 voto en contra Ministra Muñoz); 7.214- 2019, de 28 de marzo de 2019 (con 1 voto en contra); 41.248-2019, de treinta de abril de dos mil veinte (aquí la pide el medicamento para dos hermanos); 33.083-2020, de quince de mayo de dos mil veinte
[13] CS Rol N° 19.092, considerando noveno. En el mismo sentido, CS roles N°s 43.250-2017; 8523-2018 y 2494-2018.
[14] CS Rol N° 19.092, considerando noveno.
[15] CS Rol N° 19.092, considerando quinto
[16] CA de Santiago Rol N°4739-2005, considerando cuarto, letra a), confirmada por CS Rol N° 6038-2005
[17] Ibíd. Letra b)
[18] Entre otras CS Rol N° 10.183-2019, considerando octavo)
[19] Ibid.
[20] Ibid.
[21] CA Rol N° N° 68.195-2018, considerando noveno, confirmada por CS Rol N° 31.818-2019
[22] CS Rol N° 19.092-2019, considerando decimotercero.
[23] CS Rol N° 651-2010, considerando séptimo
[24] https://es-la.facebook.com/FenpofChile/
[25] https://fecher.cl/